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周行涛

主任医师 教授
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话题:CD微光记:对角膜营养不良复发说“No”

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周行涛大夫

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

视光学科

发表于:2019-05-03

1楼

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我在五官科医院随访超过20年的患者,包括那一家三代罹患遗传性角膜病的家系。那位老人1996年来诊,她的女儿、儿子和外孙都有角膜营养不良(corneal dystrophy,CD),是较少见的可致盲眼病。我用激光PTK,延缓因角膜混浊而角膜移植的时间需求,老人很“认”我,复发,激光,再复发,再激光……她当然不会屈服于疾病,我当然也不会停止思考和努力。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院视光学科周行涛

 

我改进技术,把上皮瓣做“活”,让她PTK后的疼痛减轻,后来,我建立全飞表面镜手术,用于她的家人,她因患阿尔茨海默病未及做表面镜。她九十五岁过世前二个月,我与美燕和曽里博士去家访,她坐在床边一直在卷衣服袖子,她的眼睛勉强还看得见一点光。她的外孙右眼PTK加表面镜有效,后来也做左眼。她的一位女儿,七十多岁,也做了一眼表面镜,效果良好,年初复查时,几乎是老人家廿年前的镌刻模样。

 

我也诊治过其他角膜营养不良的家庭,2006年接诊一个来自安徽的高中生,他和他妈妈均接受激光PTK。他的外祖父也有此疾,但未来我院。他家在一个美丽的湖畔城市,我们专门带人去他家访视。在当地找到一家医院,对整个家系进行全面检查,后来检验证实其中的一个基因位点突变。他家人,及那个医院的医生,都非常友善好客,我一直记在心里。早期他来随访,与他贤惠能干的妈妈一起来,母子复查平稳。后来,就没有再来。

 

许多患者关心遗传,网络咨询最快捷,但宜先鉴别其科学性。曾有一个患者在一个医疗平台提问,先天性角膜营养不良,做过角膜移植,遗传相关检验可查得出吗?有在线解答:“查不出。”继续问:“基因检测也不行吗?”,答:“应该也不行。” 虽然标注的是医生,但我疑心不是真实的医生。事实上,CD基因及检测很多年前就已报告,最引人注目的是Avellino角膜营养不良无创检测,通过口腔唾液脱落细胞擦拭取样即可完成,高效且精准,是角膜营养不良可循证诊疗路线的第一步。

 

患者最想了解的是有无特殊疗法,但网上也会看到“医生”(我同样存疑,不一定是真实医生)回答 “目前没有特殊治疗,自己注意保养,注意眼部休息,卫生,平时用一些营养角膜的眼药水,多吃对眼睛有营养的东西“。这些是似是而非的“营养”建议,关键在于此角膜“营养不良”并非通常的营养不良,不是”吃什么补什么“就可以!

 

拨云见日.jpg


遵循传统方法,角膜营养不良的手术是有效的,但也会让患者错过与时俱进的更优化诊疗机会。有患者提问角膜营养不良,双眼视力很差,是否需要眼角膜移植手术?通常按传统做法,如果手术,可采用板层角膜移植手术。但事实上,国内外目前把激光PTK作为首选方案,也是最微创的方案,表层混浊即使视力极差,激光的疗效仍然非常显著,而且,PTK对于复发性的CD也有肯定的效果。

 

细流繁重的实践,偶尔科研花开,三年前,赵婧博士把PTK表面镜技术发表在英文期刊。学生们坚持随访,这些年来,PTK联合表面镜的患者视力稳定,复发时间延缓,满意度也在改善。与等待手术的新患者沟通时,我通常用手机升级作比喻,或把表面镜称之为传统角膜移植的升级版,或结合度数矫正的精准版,或“废存”健康角膜材料的优质版。这一创新手术确确实实可帮到角膜营养不良患者,可让更多人恢复光明。

 

有位患者来自湖北,她担忧角膜材料,一直心事重重。她自己角膜移植后复发,她哥哥角膜移植后也复发,没有一天不担心失明,轮不到角膜片全家可怎么办?我为她做了表面镜,并安慰她,再也不需忧虑植片源,我国近视全飞已超过100万,将来有更多全飞,那么多片术中弃去的透镜组织,化废为宝,更可优中取优。

 

前些天有位年轻人一进门就说,周医生,我来找你了!我立刻认出他,当年的高中生在手术之后对我说过一句话:周医生,复发了我就来找你。他当时稚嫩单纯,语气恳切,有期盼,也流露出对远期的忧虑。现在他已近三十岁,成熟多了,但他妈妈说他总担心遗传,还未婚配。他对疾病的遗传性有点一知半解,对诊治新法当然一无所知,我简短地解释一下表面镜,顺开导了二句。

 

忙完全天工作刚好过十点,路上我回复他的留言,问他这些年这个疾病对他的成长或择业等的影响。他说,这个疾病确实对他的生活以及工作产生不小影响,产生很多困扰,所以这次要了联系方式。他说,一定会全力配合治疗,他的父母也一定会支持他。“我肯定是把自己的这个疾病完全托付给您,我都会尽量去配合。……谢谢您这么晚还回复我的信息。”他在短信里最后写道。

 

角膜营养不良患病率大约为1:2500,没有入选我国《第一批罕见病目录》,国内目录中的眼病包括Leber遗传性视神经病、视网膜母细胞瘤,及视网膜色素变性(患病率约为1/3500)等。众所周知,角膜营养不良较为少见且较为难治,其致盲性、复发性及遗传性,家族成员罹患率高,对于患病家庭是巨大重压,更需艰辛协力。

 

学科分得太细,有眼科医生说不知激光PTK,更没听说过表面镜,我特别理解。角膜营养不良是少见疾病,在我看来接近罕见病(各国标准不同,患病率美国以1:1500而日本1:2500为据),患者对于自身疾病有认识偏差,也不足为怪。基因或干细胞疗法还未上路实施,但激光PTK治疗已是国内外常规,一步一步尽力,我确信所探索的表面镜使角膜新疗法更有活力。


自然珍惜那份长长的诚挚的医患信任,默默坚持的力源之一,我相信需要更长的时间,将来,定可对角膜营养不良的复发说“No”。

 

云日出.jpg


备注:角膜营养不良的诊断:

A:裂隙灯检查角膜混浊,需要眼科专科医生鉴别。

B:基因检查可确认有无Avellino突变,从口腔脱落细胞分析DNA。

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国际CD分类


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